Муковисцидоз: что за болезнь, сколько живут, лечение препараты

Муковисцидоз что за болезнь сколько живут пациенты

По многочисленным просьбам читателей публикуем новую тему — Муковисцидоз — что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы и лечение. Носителем гена муковисцидоза является каждый 15-й европеец, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать.

О том, как возникает это заболевание, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам с этим диагнозом и какими надеждами они живут, расскажет вам ведущий специалист НМИЦ здоровья детей, профессор, доктор медицинских наук Ольга Симонова.

Какие причины возникновения муковисцидоза?

Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение.

При встрече и создании пары носителей такого мутированного гена их ребёнок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом.

В России заболевание наследует один из 10 тысяч новорожденных, а пофамильно известны 3800 пациентов, среди которых — всего 800 взрослых. Но на самом деле больных муковисцидозом гораздо больше — предположительно около 8 тысяч человек.

Основная масса этих пациентов, к сожалению, неверно диагностирована. В результате их наблюдают другие врачи и лечат от других заболеваний, «маски» которых принял муковисцидоз: кого-то «лечат» от туберкулеза, кого-то — от астмы, кого-то — от пневмонии

Значит, это заболевание сложно диагностировать?

Муковисцидоз что за болезнь сколько живут, диагностика
Диагностика муковисцидоза — потовый тест

И да, и нет. В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых и исследование на муковис­цидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком по­всеместном исследовании невозможно.

Однако есть регио­ны, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скрининго­вого процесса тоже заложена «коварная» схема.

Ведь ино­гда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз «муковисцидоза» просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. «По­товый тест» — второй шаг в диагностике, при котором специ­альная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить че­ловека с самого рождения, он. будет хорошо себя чувство­вать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости.

Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, чреватая необходимостью менять образ жизни, ведь лече­ние муковисцидоза требует строгого выполнения целого ряда медицинских процедур.

Какие органы поражает муковисцидоз?

Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слез­ные, слюнные, железы бронхиального тракта, поджелудоч­ная железа, кишечные и половые железы), то именно они и поражаются.

В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека слезы и слюни должны быть прозрачными и жид­кими.

Пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию. И тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так на­рушает работу этих желез, что водной фракции в них обра­зуется очень мало, а электролитов — слишком много, из-за этого секреты становятся вязкими и солеными.

Не зря муковисцидоз называют «болезнью соленого поцелуя». Есть такая примета: когда новорожденный с таким заболевани­ем появляется на свет и мама целует его, она чувствует на губах привкус соли.

Но если соленые слезы и пот не представляют для чело­века особой проблемы и опасности, то бронхо-легочные же­лезы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания.

Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. При­мерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.

Каковы основные симптомы муковисцидоза?

Симптомы муковисцидоза
Органы, которые поражаются при муковисцидозе

Сегодня известно 6 классов мутаций гена муко­висцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это — частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула.

Но муковисцидоз — не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда заболевание проявля­ется только полипами в носу, поэтому такой пациент мо­жет долгие годы и без результатов улучшения наблюдать­ся у ЛОР-врача.

А ведь больному было бы достаточно провести «лотовый тест» — и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз мо­жет «надеть маску» мужского бесплодия, поскольку мута­ция гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными…

Кстати, врачей-пульмонологов, которые занимаются ис­ключительно лечением пациентов с муковисцидозом, в России не так уж много. А другие врачи (терапевты, ЛОР-специалисты, эндокринологи, педиатры и др.) пока не всегда обращают внимание на проявления этого заболевания.

В результате бывают случаи, когда муковисцидоз диагностируют даже у возрастных пациентов. Недавно 67-летней женщине впервые поставили этот диагноз! Всю жизнь эта женщина страдала от частых бронхо-легочных заболеваний. Однако при этом вышла замуж, родила двух детей, у которых тоже ро­дились дети.

В чем заключается лечение муковисцидоза?

Комплексное лечение включает:

  • ежедневные манипуляции;
  • проведе­ние ингаляций для разжижения секрета;
  • занятия дыхатель­ной гимнастикой и спортом;
  • частое питание и прием пан­креатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы.

Причем физические нагрузки должны быть весьма активными. Потому что некоторые из наших пациентов становят­ся настоящими «спортсменами». К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз «муковисцидоз», поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Скажу больше: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента суще­ствовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.

Насколько доступны препараты лечения муковисцидоза для российских пациентов? Существуют ли проблемы с обеспечением лекарствами и ингалятора­ми?

Препараты для лечения муковисцидоза
Муколитики назначают больным муковисцидозом

Да, проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате — муколитике, который необходим всём нашим пациентам, то он включен в федеральную программу «(12 нозологий». Поэтому его, независимо от места проживания, получают все боль­ные муковисцидозом.

Остальные препараты должны заку­паться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. Часто проблемы по лекарственному обеспечению вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов.

Можно ли заразиться муковисцидозом?

Нет, заразиться им невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.

Дети с этим заболеванием отстают в развитии от своих ровесников?

Несмотря на то, что эти ребята считаются инвалида­ми с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, многие из них отличаются особыми талантами: есть среди них и поэты, и писатели, и художники.

Это очень чувствен­ные люди, у них особая жизненная философия. Они быстрее взрослеют, ведь им с ранних лет приходится познать боль и ограничения.

Каковы перспективы у таких пациентов? Ведь уже сегодня в мире говорят о целевой, таргетной тера­пии, когда будет достаточно всего одной таблетки, что­бы человек с муковисцидозом мог нормально себя чув­ствовать.

О таргетной терапии как о прорыве в лечении боль­ных муковисцидозом мы в России пока только говорим. Хотя в некоторых странах ее уже активно используют. Пока таргетная терапия очень дорога, а эти препараты в России еще не зарегистрированы.

Но мы будем бороться за новую терапию. За то, чтобы она стала бесперебойной для наших пациентов. И, конечно, надеемся на лучшее. В том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходи­мый ген.

Теперь вы знаете, что за болезнь муковисцидоз, сколько живут пациенты и как лечить заболевание.

Предлагаем вашему вниманию весьма интересный ролик о судьбе известного доктора Мясникова

Введите ваш адрес электронной почты

Представлено FeedBurner

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.